Advert
Advert

SMA Hastası Alara, Yardım Eli Bekliyor

SMA Hastası Alara, Yardım Eli Bekliyor
SMA Hastası Alara, Yardım Eli Bekliyor Admin

     18 aylık SMA hastası Alara Şahbaz, zor günler geçiriyor. Alara'nın ailesi yetkililerden ve hayırseverlerden kendisine uzanacak yardım eli bekliyor.

    Görevi nedeniyle Şanlıurfa’da yaşayan aslen Kırşehir’in Mucur ilçesine bağlı Kıran Köylü olan Güler ve Ersel Şahbaz çiftinin 17 aylık bebekleri Alara nadir görülen SMA yani “Spinal Musküler Atrofi” hastalığıyla mücadele ediyor.

    Alara'nın sağlığına kavuşabilmesi için ABD'de 2 yaş altı SMA hastalarına uygulanan gen tedavisi olması gerekiyor. Tedavi için 2,1 milyon Euro'ya ihtiyacı olan aile, yardım kampanyası başlattı ve biran önce seslerinin duyulup Alara'nın sağlığına kavuşmasını bekliyor. Alara bebeğin memleketi Kırşehir’de cadde sokaklardaki billboardlarda yapılan çağrılarla yardımseverlerin ilgisi bekleniyor. Alara bebeğe yardım etmek isteyen vatandaşlar ailesi ile irtibata geçmesi halinde yapılacak en küçük yardımın bile çok değerli olduğunu unutmasınlar.

ALARA’NIN MEKTUBU

     Minik Alara bebeğin Annesi Güler Şahbaz kızı Alara’nın adına kaleme aldığı mektubunda yetkililere ve hayırseverlere şu şekilde seslendi, “Merhabalar benim kızım Alara Şahbaz, SMA Tip 1 hatası. SMA’yı kısaca özetlemek gerekirse; Vücudumuzda SMN proteinini üreten SMN1 geninin mutasyona uğrayarak protein üretememesi sonucu oluşan ilerleyici bir kas hastalığıdır. Vücudumuz yeteri kadar protein üretemediği için motor nöron sinir hücrelerimiz beslenemiyor. Bunun sonucunda zamanla kaslarımız zayıflıyor ve atrofi (kas kayıplarına) neden oluyor.

    Bu hastalığın 4 çeşidi var. SMA TİP1-2-3-4. Alara SMA Tip 1 hastası ve belirtileri en ağır grupta yer alıyor. Normalde bizim çocuklarımız için 2 yaşına kadar yaşar, anı biriktirin denilen çocuklardır. Çünkü hastalık öyle bir şeyki:1. Normal çocuklar gibi kafamızı tutamıyor bu yüzden hem oturamıyor hem ayakta duramıyoruz2. Yürümek bizim çocuklarımız için imkânsız.3. Tedavi olunmazsa ve hastalık ilerler ise çocuklar zamanla kollarını bacaklarının kafalarını oynatamıyorlar hatta mimiklerini bile yapamıyorlar.4. Hastalık daha da ilerleyince kendi başlarına nefes alamıyorlar. Çünkü ilk önce solunum kasları zayıflıyor ve çocuklarımızın boğazına trakeostamı açılarak makine ile nefes almak zorunda kalıyorlar.

HASTALIK HAKKINDA

     Kızım Alara bu hastalık sebebiyle dönemiyor, emekleyemiyor, desteksiz oturamıyor ve yürüyemiyor. O bizim ilk ve tek çocuğumuz. Alara 10.06.2019’da doğdu. İlk kez 4 aylıkken bacak hareketlerinin yavaşlaması ile hastalığı fark ettik fakat şimdiye kadar ailelerimizde böyle bir hastalık olmadığı için ne olduğunu anlayamadık. Evde kendimiz bir takım kol, bacak egzersizleri yaptırdık. Fakat hareketleri giderek yavaşladığı gibi diğer gelişim özelliklerinin hareketlerini de yerine getiremedi. Hemen doktora gittik ve testler yapıldı, 10 aylıkken kesin olarak kızımızın SMA Tip1 Hastası olduğunu öğrendik. Şuan 18 aylık oldu. Şuan Türkiye’de SGK kapsamında aldığımız Spinraza ilacı var. Bu tedavi beldeki omurilikten sıvı alınıp ilaçla karıştırılarak tekrardan aynı yerden enjekte edilerek uygulanıyor. Bu ilacım4 dozunu kesin olarak alıyoruz, sonrasında solunum makinesi ve fiziksel hareketleri açısından kendi belirledikleri bir takım kriterleri yerine getirmesi gerekiyor. Bu kriterlerden puanlamaya tabi tutuluyor. Bu ilacı ömür boyu alması gerekiyor ama puan puan artışı olmazsa ilaç kesiliyor. Ayrıca SMA Hastalarında SMN1 Geninin sıfır (0) kopyası ve bir de bu genin kopyası olan SMN2 geni var. Bu SMN2 Geni ise asıl gen olan SMN2 Geninin sadece %10’u kadar motor nöron üretebiliyor. Spinraza adlı ilaç SMN1 genine müdahale etmiyor,  SMN2 geninin verimliliğini artırıyor.

İLACI AMERİKA’DA

     Ulaşmaya çalıştığımız tedavi ise Zolgensma Gen Terapisidir. Bu terapide SMA hastalarında bozuk olan SMN1 geni yerine sağlıklı olarak sentezlenen SMN1 geni vektör yardımıyla gönderiliyor. Zolgensma sadece tek bir doz olarak 60 dakikada tamamlanan bir operasyon. Bu ilaç Amerika’nın Gıda ve İlaç Enstitüsü (FDA)’nün verdiği karar ile 2 yaş altı tüm SMA hastalarını kapsıyor. Avrupa kararında ise 21 kg ve altındaki tüm SMA hastalarını kapsamaktadır. İlacın en etkili olduğu zaman 2 yaş altıdır. Biz Amerika’ya başvurumuzu yaptık. Kızımız Alara Amerika’da 2 yaşını geçmeden ve 13,5 kiloya ulaşmadan tedavi olması gerekiyor. Ama tedavi 2.1 milyon Euro. ABD ile görüştük parayı en geç Nisanda hesaplarında istiyorlar. Bizim gücümüz bu tedavi masrafını karşılamaya yetmiyor. Alara’nın da diğer çocuklar gibi oyunlar oynamasını, oturup, yürüyebildiğini ve okullara gidebildiğini görmek istiyoruz. Bu tedavi kas erimesini kalıcı olarak durduruyor. Çocuğumuz tedavi olmazsa onu kaybedeceğiz. Biz onu kaybetmek istemiyoruz. Allah rızası için sesimizin ulaştığı herkes kendi akraba, komşu ve çevrelerinde Alara’yı tanıtıp bize yardım etsin. Artık bu bizimle birlikte sesimizin ulaştığı herkesin imtihanı, inşallah bu imtihanı hepimiz başarıyla geçeriz. Kızımın yaşaması sizlerin elinde, lütfen bize bağış yapmak için 05465238171 telefonundan ve sma.alara.tip1 instagram hesabından ulaşın. Alara’nın yaşamasına vesile olduğunuz için şimdiden sizleri teşekkür ediyoruz” diyerek Alara için zaman tükenmeden umut olmak isteyen hayırseverlere seslendi. Kaynak: SMA hastası Alara, yardım eli bekliyor.

HABER MERKEZİ

mucur mucur haber mucur haberleri kırşehir mucur haberleri
Advert
Sende Yorumla...
Kalan karakter sayısı : 500
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR X
 Seyfe Gölü'nde Su Seviyesi Yağışlardan Sonra Arttı
Seyfe Gölü'nde Su Seviyesi Yağışlardan Sonra Arttı
AK Parti Kırşehir İl Kadın Kollarında Meryem Düğer İle Devam Edildi
AK Parti Kırşehir İl Kadın Kollarında Meryem Düğer İle Devam Edildi